Por diversas vezes já vimos aqui no Portal infoEnem a palavra mutação. Parece comum, mas você sabe realmente o que ela significa e o que ela pode causar em um organismo? Vamos então entender como e por que ela ocorre e quais são as suas consequências para os seres vivos.
A mutação é causada por alguma variação no material genético, ou seja, no DNA de um indivíduo. No artigo sobre evolução, vimos que a variabilidade genética é importante para a adaptação dos seres vivos ao ambiente em que vivem e para sua sobrevivência neste, o que nos leva a pensar que a mutação, responsável pela variabilidade genética, é vantajosa. Entretanto, em determinadas situações, a mutação é responsável pela manifestação de síndromes e doenças. Portanto é importante lembrar que existem pontos positivos, negativos e também a possibilidade da mutação não causar nenhuma alteração significativa no organismo.
Sua principal causa é uma falha durante o processo de duplicação do DNA, porém é importante ressaltar que existem situações que aumentam a probabilidade da ocorrência dessas falhas, como por exemplo a exposição aos raios x, à luz ultravioleta, a inalação de certos gases ou a ingestão de certas substâncias. Além disso, a mutação pode ainda ser transmitida para os descendentes, ou seja, é hereditária. Esse é um dos motivos pelos quais é importante tomar cuidado com as substâncias que são emitidas na atmosfera, nas substâncias que ingerimos na alimentação e se proteger da radiação UV.
Uma mutação pode afetar uma célula somática, ou seja, aquela responsável pela formação de tecidos e órgãos, ou uma célula germinativa, ou seja, a responsável pela formação dos gametas. Além disso, ela pode ainda ser classificada em gênica ou cromossômica, quando ocorrem em genes e cromossomos, respectivamente.
Antes de entender as consequências geradas por mutações, façamos uma ressalva. Grande parte das enfermidades desse tipo ocorrem nos cromossomos sexuais. Os seres humanos são caracterizados por terem 22 pares de cromossomos mais um par de cromossomos sexuais, sendo XX nas mulheres e XY nos homens, totalizando, portanto, 46 cromossomos. Em outras espécies, esse valor é diferente.
Nos próximos artigos vamos compreender algumas síndromes e doenças provocadas por mutações, como por exemplo a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner, observando por que elas ocorrem e quais são as suas consequências no organismo afetado e nos seus descendentes.