Como vimos no artigo sobre interação gênica, são comuns, no estudo de genética, casos em que dois ou mais genes são responsáveis por determinar uma característica de um ser. Agora vamos compreender o caso oposto, em que um par de alelos determina duas ou mais características do ser, o que é chamado de pleiotropia.
Este fenômeno ocorre, portanto, quando um gene, denominado pleiotrópico, define o fenótipo para partes diferentes de um organismo. Seguindo com o exemplo das ervilhas, podemos observar um caso de pleiotropia para a cor da flor, da casca e a presença ou ausência de manchas. Todas essas características são determinadas por um único gene. Se a flor for púrpura, a casca será acinzentada e as folhas apresentarão manchas, porém, se a flor for branca, a casca também será branca e as folhas não apresentarão manchas.
Já nos humanos, o exemplo mais comum de pleiotropia é a fenilcetonúria. Esta doença, que pode ser diagnosticada no teste do pezinho, é caracterizada pelo retardo mental, pele mais clara, diminuição na quantidade de pelos, convulsões, espasmos nos braços e pernas e hiperatividade. Isso ocorre devido à uma mutação no gene responsável pela codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (FAH), de modo que o aminoácido fenilalanina não é quebrado e torna-se tóxico devido ao índice elevado no organismo.
Este é o mais importante e recorrente exemplo nos grandes vestibulares, porém existem outros casos de pleiotropia em humanos, como a Síndrome de Marfan, a Síndrome de Laurence-Moon e a anemia falciforme.
Especificamente sobre a anemia falciforme, também recorrente nas provas, vale mencionar que é causada pela alteração do formato das hemácias, que ao invés de redondas ficam em forma de foice e não conseguem mais realizar suas funções perfeitamente. Por esta razão, a pessoa diagnosticada com tal patologia pode sofrer com fortes dores, principalmente nos ossos e nas articulações, além de fadiga, icterícia, úlcera e infecções. Assim como a fenilcetonúria, a anemia falciforme pode ser diagnosticada por meio do teste do pezinho, portanto é importante que este exame seja realizado em todos os recén-nascidos. Através dele, muitas doenças podem ser descobertas e rapidamente tratadas.
Até a próxima!
